Projeto Genomas Raros: aplicação da genômica para o diagnóstico de doenças raras e do risco hereditário de câncer no Brasil, em serviços públicos de saúde

1. Avaliar geneticamente as diversas coortes de doenças raras, incluindo o aconselhamento familiar para os indivíduos com alteração genética estabelecida pelo SGC;
2. Avaliar geneticamente pacientes com potencial risco hereditário de câncer, incluindo o aconselhamento familiar para os indivíduos com alteração genética estabelecida pelo SGC;
3. Avaliar geneticamente amostras humanas advindas de outras coortes, por demanda do Ministério da Saúde;
4. Catalogar e disponibilizar um banco de variantes patogênicas e provavelmente patogênicas e os dados fenotípicos dos indivíduos estudados;
5. Atualizar anualmente os Protocolos Operacionais Padrão (POP) de coleta de informações clínicas, coleta e transporte de amostras biológicas, processamento de amostras biológicas e sequenciamento de nova geração, tratamento dos dados do
sequenciamento e melhores práticas em bioinformática, análise e classificação de variantes genéticas e formulação de laudo;
6. Publicar artigos científicos com os resultados do projeto

As doenças raras, em conjunto, abrangem um grupo de 9603 enfermidades distintas, e têm uma prevalência cumulativa estimada em 1,5 a 6,2% da população (FERREIRA, 2019). Isso representa, no Brasil, um número total de 3,2 a 13,2 milhões de indivíduos potencialmente afetados, com grande impacto nos serviços de saúde. Especialmente desafiadora é a realização do diagnóstico definitivo desses pacientes, levando a verdadeiras peregrinações dentro do sistema de saúde, com grande atraso e consequente aumento de morbidade e mortalidade (STARK et al., 2019). Segundo informações disponíveis no banco de dados OMIM, cerca de 5590 fenótipos apresentam uma base molecular conhecida, necessitando de teste específico para sua identificação, que, em geral, não está disponível no sistema único de saúde (SUS).
Com a implementação do chamado Sequenciamento de Nova Geração (NGS, da sigla em inglês para Next Generation Sequencing) houve um aumento exponencial da velocidade com que se pode sequenciar o material genético, e uma red...