Onco-Genomas Brasil: melhorando prognóstico e tratamento de câncer no SUS

Referentes aos eixos 1 e 2:
1. Otimizar a definição do tratamento e o prognóstico tumorais por meio da análise do exoma completo somático;
2. Rastrear paciente com mutações em genes predisponentes a câncer e oferecer segmento clínico adequado para os pacientes com variantes genômicas identificadas como patogênicas/provavelmente patogênicas.
3. Gerar dados genômicos e fenotípicos associados para alimentar o banco de dados do Programa Genomas Brasil;
4. Caracterizar a ancestralidade da população estudada de pacientes com câncer de mama e de próstata;
Referentes exclusivamente ao Eixo 1:
5. Construir uma assinatura genética preditiva de resposta ao tratamento neoadjuvante para pacientes com câncer de mama HER2-positivo localmente avançado.
6. Comparar a eficácia da utilização de trastuzumabe por 12 meses (tratamento padrão) com 6 meses;
7. Realizar avaliação econômica do uso de trastuzumabe para o SUS, após quimioterapia e bloqueio HER2 neoadjuvantes e cirurgia, em pacientes com tumores sensíveis ao tratamento.

O Programa Genomas Brasil foi instituído pela Portaria 1.949/20 publicada em agosto de 2020 no
Diário Oficial da União. O Genomas Brasil é um programa de ciência, tecnologia e inovação que tem
como finalidade incentivar o desenvolvimento científico e tecnológico nacional nas áreas de genômica
e saúde de precisão, promover o desenvolvimento da indústria genômica nacional e estabelecer prova
de conceito para uma linha de cuidado em genômica e saúde de precisão no âmbito do Sistema Único
de Saúde (SUS). Dentre os principais objetivos do programa, destacam-se o estabelecimento do
genoma de referência da população brasileira e a instituição de um banco nacional de dados
genômicos e clínicos. Para tanto, uma das metas divulgadas no lançamento do programa em 2020 é
a consolidação de um banco de dados nacional com 100 mil genomas completos de brasileiros.
Adicionalmente, o programa visa sequenciar genes de portadores de doenças raras, cardíacas, câncer
e infectocontagiosas, considerando a quantidade de c...