Avaliação das principais variantes genéticas e seus impactos no Acidente Vascular Cerebral no Sistema Único de Saúde (ARTEMIS-Brasil)

1- Avaliar a prevalência dos polimorfismos genéticos descritos na literatura, associados ao
risco de AVC, na população brasileira;
2- Avaliar a diversidade genômica e a ancestralidade dos participantes, comparando diferentes
regiões do Brasil, para identificar potenciais variações genéticas;
3- Avaliar o perfil farmacogenético da população brasileira com base em polimorfismos
descritos, para orientar a prevenção secundária do AVC;
4- Capacitar profissionais da saúde em conceitos básicos de genética e na utilização dos
resultados genéticos na prática clínica;
5- Contribuir para a constituição do banco de dados do Programa Genomas Brasil, por meio
da disponibilização de dados provenientes do SGC e de informações clínicas dos
participantes deste projeto.

a) O projeto possui desafio (s) pertinente(s) ao desenvolvimento do SUS:
Sim, o projeto aborda vários desafios pertinentes ao desenvolvimento do SUS. Primeiramente, há
a necessidade de integrar avanços tecnológicos e científicos no atendimento à saúde pública,
especialmente no que tange à genética do AVC. O SUS enfrenta o desafio de implementar a
realização de testagens genéticas e interpretar os polimorfismos associados ao AVC na prática
clínica, o que é fundamental para fornecer tratamentos personalizados e eficazes. Outro desafio é
capacitar profissionais de saúde para interpretar resultados genéticos e aplicar esse conhecimento
no manejo terapêutico, o que é essencial para melhorar a qualidade do atendimento. O projeto
também enfrenta a necessidade de superar barreiras tecnológicas e logísticas relacionadas à
disponibilidade e manutenção de tecnologias de sequenciamento genômico.
b) Quais os benefícios aos SUS:
Ao fornecer dados robustos sobre a prevalência de polimorfismos genéticos associados ao AVC e
seu impacto no manejo clínico, o projeto trará subsídios para a personalização do tratamento,
promovendo a medicina de precisão. Isso resultará em tratamentos mais eficazes e uma melhor
utilização dos recursos de saúde. A capacitação dos profissionais de saúde em genética permitirá uma interpretação mais precisa dos laudos e uma aplicação prática dos avanços genéticos,
melhorando a qualidade do atendimento. Além disso, a inclusão de grupos minoritários e diversas
etnias garantirá que as descobertas sejam aplicáveis a toda a população brasileira, promovendo a
equidade no acesso aos avanços da medicina. Desta forma, o projeto contribuirá para a
sustentabilidade do SUS, potencialmente reduzindo custos a longo prazo e aumentando a eficiência
do sistema de saúde, pavimentando o caminho para futuras iniciativas em saúde de precisão.

O estudo envolve a participação de 1.000 indivíduos, recrutados em 10 centros pertencentes à Rede Nacional de Pesquisa em Acidente Vascular Cerebral (RNPAVC). Esses participantes são divididos em dois grupos: 500 casos de pacientes que sofreram AVC e 500 controles compostos por indivíduos sem parentesco consanguíneo com os casos e sem histórico pessoal ou familiar de AVC.

Todos os participantes fornecem amostras de sangue, que são coletadas e armazenadas no Sistema de Gestão de Coletas (SGC) para extração e análise de DNA. Com base nesse material genético, os participantes serão acompanhados ao longo do tempo para identificar a recorrência ou a primeira ocorrência de AVC, bem como a ocorrência de eventos cardiovasculares maiores (MACE – Major Cardiovascular Events).

As análises genéticas realizadas incluem a avaliação da prevalência dos principais polimorfismos, a investigação da ancestralidade, e a detecção de variantes genéticas comuns e raras. Além disso, busca-se estabelecer correlações entre os desfechos clínicos dos participantes e novos polimorfismos identificados ao longo do estudo.

Os resultados obtidos serão aplicados por meio de teleinterconsultas, com foco em duas frentes principais: orientar os profissionais da linha de frente na prevenção secundária do AVC com base no perfil farmacogenético dos pacientes e fornecer apoio na interpretação dos laudos genéticos, incluindo o aconselhamento dos participantes com base nos achados do estudo.