Saúde de Precisão: correlação entre os perfis genômico, epidemiológico, clínico e familiar em câncer e doenças cardiovasculares

Subprojeto I – Oncologia

1. Estabelecer, validar e incorporar às linhas de cuidado e manejo clínico, estratégias de medicina de precisão individualizada oncológicas;

2. Realizar aconselhamento genético pré e pós teste genético aos participantes e familiares, pautado na identificação de variáveis para risco familiar, propiciando o estabelecimento do escore de risco para doenças oncológicas;

3. Caracterizar o perfil clínico, epidemiológico, familiar, equidade e vulnerabilidade social, o rastreamento e frequência de variantes genéticas em pacientes oncológicos e seus familiares;

4. Estabelecer banco de dados com informações genéticas, clínicas, epidemiológicas da população estudada com doença oncológica com dados incorporados ao banco de dados do Programa Genomas Brasil;

5. Testar a custo-efetividade da implementação de diagnóstico molecular para doenças oncológicas em pacientes do SUS.

Subprojeto II – Cardiopatias Genéticas

1. Estabelecer, validar e incorporar às linhas de cuidado e manejo clínico, estratégias para determinar a base molecular associada às doenças cardiovasculares em modelo de medicina de precisão individualizada;

2. Realizar aconselhamento genético pré e pós teste genético aos participantes e familiares, com profissional médico especializado;

3. Caracterizar o perfil clínico, epidemiológico e familiar, bem como identificar e rastrear variantes em pacientes cardiopatas e seus familiares para determinar o espectro e frequência de variantes encontradas na população avaliada;

4. Estabelecer banco de dados com informações genéticas, clínicas, epidemiológicas da população estudada com cardiopatias que serão incorporados ao banco de dados do Programa Genomas Brasil;

5. Testar a custo-efetividade da implementação de diagnóstico molecular para doenças cardiovasculares em pacientes do SUS.

Subprojeto III – Cardiologia Populacional

1. Alimentar banco de dados com informações genéticas, clínicas, epidemiológicas da população estudada para implementar os estudos e de avaliação dos escore de risco poligênico;

2. Selecionar e analisar variantes genéticas comuns do genoma completo de até 11.700 amostras sequenciadas;

3. Desenvolver análises para estimar o efeito das variantes genéticas nos fenótipos cardiovasculares quantitativos e qualitativos de interesse em saúde cardiovascular por meio de associações com o genoma completo (Genome Wide Association studies – GWAs);

4. Desenvolver abordagens computacionais de escore de risco poligênico, associação de genótipo-fenótipo de variantes raras e prioritárias, e integrar os dados genéticos com doenças cardiovasculares com dados genéticos, epidemiológicos, clínicos e laboratoriais da população brasileira da coorte ELSA Brasil.

Subprojeto IV – Qualificação de profissionais de saúde em Saúde de Precisão

1. Desenvolver um processo de qualificação técnica de equipes que atuam na atenção básica e especializada no SUS para o reconhecimento, identificação e encaminhamento de indivíduos sob risco de câncer e doenças cardiovasculares em razão da predisposição hereditária;

2. Continuar um repositório de objetos de aprendizagem em medicina genômica e saúde de precisão para a educação em saúde e educação permanente;

3. Realizar treinamento de profissionais no uso dos objetos.

A justificativa apresentada para o desenvolvimento do projeto está pautada no fato de que as doenças crônicas não-transmissíveis (DCNT), principalmente o câncer e as doenças cardiovasculares, causam morbidade e mortalidade significativas, correspondendo a 70% dos óbitos e atingindo, principalmente, os brasileiros com maior vulnerabilidade social e econômica.
Levando em consideração esse contexto, o presente estudo busca contribuir com o Programa Genomas Brasil em duas grandes áreas voltadas às DCNT (Oncologia e Cardiologia) e pretende, por meio de seus achados, estruturar um banco de dados contendo informações genotípicas e fenotípicas para subsidiar a posteriori a identificação de variantes genéticas associadas à suscetibilidade e agravamento do câncer e de doenças cardiovasculares complexas na população brasileira.

Neste sentido, o projeto tem relevância para o SUS ao visar caracterizar possíveis alterações genéticas presentes em indivíduos com câncer (mama, próstata e colorretal) e com doenças cardiovasculares (cardiomiopatias, arritmias, dislipidemias, aortopatias, cardiopatias com RASopatias e hipertensão arterial). Tais doenças têm considerável prevalência na população brasileira e a pesquisa possui potencial para a definição de protocolos para o diagnóstico precoce, predição de prognóstico e monitoramento do tratamento das doenças, sendo possível traçar perfis populacionais para formulação de políticas de saúde. Além disso, o projeto tem o intuito de capacitar profissionais de saúde da atenção primária para o uso da Medicina Genômica e Saúde de Precisão na prática clínica. Essa capacitação de profissionais da saúde proporá a possibilidade de implantação e desenvolvimento de registros permanentes de famílias com suspeita de agregação familiar de DCNT no SUS participantes, o que viabilizará o melhor direcionamento de planos de prevenção primária e secundária.